Stoffwechsel

Weitere Erkrankungen des Stoffwechsels

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Adrenogenitales Syndrom (AGS): Gruppe vererbter Stoffwechselkrankheiten, bei dem ein Enzymmangel die ausreichende Bildung des Stresshormons Kortisol und des für den Mineralhaushalt wichtigen Aldosterons verhindert. Die Folgen sind:

  • Bei Mädchen und Frauen Vermännlichung (Virilisierung), Verspätung oder Ausbleiben der Pubertät, Unfruchtbarkeit.
  • Jungen bleiben zunächst unauffällig, erst später kommt es zu vermehrtem Wachstum von Penis und Schambehaarung bei kleinbleibenden Hoden (Scheinpubertät).
  • Ist auch die Freisetzung von Aldosteron vermindert, kommt es bei beiden Geschlechtern zum Salzverlustsyndrom, mit vermehrtem Erbrechen, Müdigkeit und Bewusstseinsstörung.

Zur Behandlung des Adrenogenitalen Syndroms müssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden. Ist diese Hormonersatztherapie gut eingestellt, sind Lebensqualität und insbesondere auch Fruchtbarkeit unbeeinträchtigt.

| Von: Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (29014). Überarbeitung und Aktualsierung von Dr. med. Sonja Kempinski

Amyloidose

Amyloidose: Gruppe von Proteinspeicherkrankheiten mit Ablagerung von krankhaft gestalteten Eiweißen (Amyloiden) im Bindegewebe bestimmter Organe. Oft im Rahmen einer anderen, z. B. rheumatologischen Grunderkrankung auftretend. Betroffen sind vorwiegend ältere Patienten. Die Prognose für diese Erkrankung hängt davon ab, welches Organ befallen ist, nach Diagnosestellung beträgt die Überlebensrate etwa 10–15 Jahre.

Auch die Beschwerden hängen von den betroffenen Organen ab: Oft sind die Nieren befallen, was zum chronischen Nierenversagen führen kann. Ist das Herz betroffen, und vergrößert es sich, drohen Herzinsuffizienz, Luftnot und geschwollene Beine. Verdauungsstörungen wie Verstopfung und Durchfall treten bei Beteilung des Verdauungssystems auf. Gefühls- und Bewegungsstörungen kommen vor, wenn das Nervensystem betroffen ist.

Die Diagnose der Amyloidose gelingt oft erst auf Umwegen, nur eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe) ist beweisend.

Therapie. Eine Heilung oder ursächliche Therapie ist nur in wenigen Fällen möglich. Bisher gab es diverse, z.T. schweraggressive Mehrfachtherapien mit Medikamenten. Diese werden jedoch neuerdings verlassen, zu Gunsten neuer Verfahren wie z. B. der Plasmapherese, bei der das Blut „gewaschen“ und zumindest zeitweise von den krankhaften Eiweißen befreit wird (ähnlich der Dialyse). Bei chronisch niereninsuffizienten Patienten wird eine Nierentransplantation angestrebt.

| Von: Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualsierung von Dr. med. Sonja Kempinski

Fettstoffwechselstörungen

Fettstoffwechselstörungen (Dyslipoproteinämie, Hyperlipoproteinämie [HLP], Hyperlipidämie): Sehr häufige Erkrankung mit Erhöhung der Blutfette (Triglyzeride, Cholesterin) und Ablagerung von Blutfetten in Arterienwänden (Arteriosklerose). Bedrohlich durch Folgeerkrankungen wie koronare Herzerkrankung mit Herzinfarkt, Schlaganfall und periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK).

Leitbeschwerden

keine

Die Erkrankung

Die Hauptvertreter der Blutfette (Serumlipide) sind Cholesterin und Triglyzeride (Neutralfette). Beide haben im Körper wichtige Aufgaben: Cholesterin ist Baustein für Gallensäure, Geschlechtshormone, Nebennierenrindenhormone, Vitamin D und sämtliche Zellwände im Organismus. Triglyzeride werden entweder direkt als Energielieferant für Muskelzellen verwendet oder gespeichert, um als Energiereserve zu dienen. Um vom Blut transportiert werden zu können, benötigen die wasserunlöslichen Fette Trägermoleküle in Form bestimmter Eiweiße, Lipoproteine genannt.

Differenzierung. Fettstoffwechselstörungen werden in primäre und sekundäre Fettstoffwechselstörungen eingeteilt, wobei die sehr seltenen primären genetischen Ursprungs, also vererbt sind. Sekundäre Fettstoffwechselstörungen werden durch Rauchen, erhöhten Blutdruck, einen niedrigen HDL-Cholsterinspiegel (< 40 mg/dl), familiär gehäufte koronare Herzkrankheiten sowie durch falsche Ernährung und Übergewicht begünstigt. Auch Diabetes, Nierenerkrankungen sowie Alkoholmissbrauch führen oft zu einer Fettstoffwechselstörung.

Erst Folgeerkrankungen führen zu Beschwerden, unabhängig davon, ob es sich um primäre oder sekundäre Fettstoffwechselstörungen handelt. Nur wenn der Blutfettspiegel sehr hoch ist, kommt es möglicherweise zu rötlich-gelben, erhabenen Ablagerungen auf der Haut (Xanthome) – z. B. im Bereich der Augenlider (Xanthelasmen), noch bevor sich Spätschäden einstellen.

Hypercholesterinämie. Ein Zuviel an Cholesterin wird als Hypercholesterinämie bezeichnet. Dieses Zuviel versucht der Körper loszuwerden, indem er einen Teil in der Leber abbaut und den Rest ablagert. Als Deponie werden Blutgefäßwände der Arterien verwendet. Hierdurch entsteht eine – zunächst kleine – Schädigung der Arterienwand, die im Laufe der Zeit weiter fortschreitet. Wird zu diesem Zeitpunkt der Hypercholesterinämie nicht begegnet, etwa durch Bewegung, Ernährungsumstellung, Rauchen aufgeben, wird die Entstehung einer Arteriosklerose begünstigt. Lebensbedrohlich wird es, wenn die Arteriosklerose die Herzkranzgefäße schädigt und Angina-pectoris-Anfälle oder ein Herzinfarkt auftreten.

Wie viel Cholesterin in der Leber abgebaut und wie viel in den Arterien abgelagert wird, hängt mit den Lipoproteinen zusammen. Lipoproteine, die Cholesterin im Blut transportieren, werden als LDL-Cholesterin (low density lipoprotein) und HDL-Cholesterin (high density lipoprotein) bezeichnet. LDL-Cholesterin übernimmt die Funktion des „Müllwagens“, indem es Cholesterin im Gewebe ablagert – daher wird es „schlechtes“ Cholesterin genannt. HDL-Cholesterin transportiert Cholesterin vom Gewebe zur Leber, wo es abgebaut wird. Deshalb wird HDL-Cholesterin auch „Leber-Shuttle“ bzw. „gutes“ Cholesterin genannt. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass der Arzt neben dem Wert des Gesamtcholesterins auch die Lipoproteinfraktionen LDL und HDL bestimmt. Generell gilt: Je mehr HDL-Cholesterin, umso besser und je mehr LDL-Cholesterin, umso schlechter. Der Gesundheitsstatus lässt sich aus dem Verhältnis LDL zu HDL abschätzen: Es sollte ~ 3 : 1 betragen.

Frauen vor den Wechseljahren haben meist ein erhöhtes Gesamtcholesterin, was jedoch auf einen erhöhten HDL-Spiegel zurückzuführen und deshalb nicht bedrohlich ist – eine Behandlung ist nicht erforderlich.

Hypertriglyzeridämie. Ein Zuviel an Triglyzeriden im Blut wird als Hypertriglyzeridämie bezeichnet. Sie entsteht meistens durch einen zu hohen Fettanteil in der Nahrung, seltener ist sie vererbt oder die Folge anderer Erkrankungen. Triglyzeride sind selbst nicht schädlich, aber sie schädigen Blutgefäße und innere Organe indirekt, indem sie die Produktion des „schlechten“ LDL-Cholesterins steigern.

Dementsprechend ist der Blutfettwert der Triglyzeride nur selten allein erhöht – und wenn – ist dies für den Arzt ein Hinweis auf erbliche Veranlagung, Alkoholmissbrauch oder Diabetes.

Das macht der Arzt

Diagnosesicherung. Zunächst bestimmt der Arzt die Fettwerte im „nüchternen Blut“: Neben dem Triglyzeridspiegel und dem Gesamtcholesterin sind vor allem die LDL- und HDL-Cholesterinwerte wichtig. Sollten sich hohe Cholesterin- und Triglyzeridwerte einstellen, wird die Blutentnahme wiederholt, bevor mit einer Therapie begonnen wird. Um eine familiäre Belastung zu klären, werden auch Blutproben der Familienangehörigen untersucht. Zusätzlich kontrolliert der Arzt den Blutdruck und den Nüchternblutzucker und bestimmt Gewicht und Körpergröße (Body-Mass-Index) des Patienten, um Risikofaktoren abschätzen zu können und darauf basierend ein für den Patienten zu erstellen (Risikoprofil).

Therapie. Ziel ist es, Folgeerkrankungen wie Herz- und Kreislauferkrankungen vorzubeugen – nicht jedoch, die erhöhten Blutfettwerte zu normalisieren. Deshalb hängt die Art der Behandlung vom individuellen Risikoprofil ab, nicht nur von den gemessenen Blutfettwerten. Wenn der Patient seine Gewohnheiten umstellt und sich an seinen Therapieplan hält, werden sich die Blutfettwerte mit der Zeit wieder bessern.

Ernährungsumstellung (wenig Alkohol, viele Ballaststoffe, fettarme Nahrungsmittel ohne gesättigte Fettsäuren), Rauchen aufgeben und regelmäßige körperliche Bewegung stehen an erster Stelle.

Diät bzw. Gewichtsabnahme senkt die Blutfettwerte um maximal 40 % des Ausgangswertes.

Erst wenn dies nicht ausreicht, wird medikamentös behandelt, wobei unterschiedliche Medikamente eventuell miteinander kombiniert werden (cholesterinsenkende Medikamente). Selten und auch nur in sehr schweren Fällen wird eine Lipid-Apherese (Entfernung von Fetten aus dem Blut) durchgeführt, ähnlich einer Dialysebehandlung.

Sondertext: Cholesterinsenkende Medikamente

Selbsthilfe und Vorsorge

Wenn Sie Ihre Gewohnheiten umstellen, beachten Sie die Tipps der mediterranen und der vollwertigen Ernährung. Insbesondere Hafer[kleie], Flohsamen und andere ballaststoffreiche Nahrungsmittel wirken sich positiv auf den Fettstoffwechsel aus – vorausgesetzt, sie werden regelmäßig verzehrt.

Komplementärmedizin

Pflanzenheilkunde. Es gibt eine Reihe von pflanzlichen Heilmitteln, denen traditionell eine positive Wirkung auf den Fettstoffwechsel zugeschrieben wird. Für einige konnte ein blutfettsenkender Effekt inzwischen wissenschaftlich belegt werden. Wir empfehlen sie als begleitende Maßnahme, um leicht erhöhte Blutfettwerte zu senken, denn zunächst sollten Sie unbedingt ihre Ernährungsgewohnheiten ändern. Bei hohen Cholesterin- oder Triglyzeridspiegeln sind sie jedoch keine Alternative zu medikamentösen Lipidsenkern.

Standardisierte Fertigarzneien auf der Basis von Knoblauchpulver (z. B. Kwai forte®, Sapec Dragees®) wurden in den letzten Jahren am intensivsten erforscht und gehören heute zu den häufig eingenommenen pflanzlichen Heilmitteln zum Schutz vor Arteriosklerose, aber auch zur Senkung von erhöhtem Gesamt- und LDL-Cholesterin bzw. zur Steigerung des HDL-Cholesterins. Hierfür sind vor allem die schwefelhaltigen Verbindungen Allicin und Ajoene verantwortlich, die die Cholesterinproduktion in den Leberzellen hemmen. Eine ähnliche Wirkung ruft Artischockenblätter-Trockenextrakt (z. B. Hewechol®) hervor; außerdem senken beide Heilpflanzen mäßig erhöhte Triglyzeridspiegel.

Das aus Soja- oder Maismehl hergestellte Beta-Sitosterin (z. B. Sito-Lande®) vermindert aufgrund seiner cholesterinähnlichen Struktur die Cholesterinaufnahme im Darm und hat deshalb eine leicht senkende Wirkung auf LDL- und Gesamtcholesterin. Im Gegensatz zu Knoblauch oder Artischockenblätter hat es jedoch keinen Einfluss auf den Triglyzeridspiegel.

Rotes Reismehl (z. B. Monachol forte®) hemmt die Cholesterinproduktion in der Leber. Erste groß angelegte Studien bescheinigen dem roten Reismehl, bekannt aus der Traditionellen Chinesischen Medizin, eine gute Wirksamkeit zur Senkung des Gesamtcholesterins und LDL-Cholesterins sowie der Triglyzeride.

Ob auch standardisiertes Pulver aus Bockshornklee-Samen den Erwartungen als wirksamer Blutfettsenker gerecht wird, wird derzeit in verschiedenen Studien geprüft.

Orthomolekularmedizin. Es gibt Hinweise, dass die tägliche Einnahme von Coenzym Q10 den HDL-Cholesterinspiegel erhöht und erhöhte LDL-Cholesterinwerte leicht senkt; ob sich durch die Substanz auch der Gesamtcholesterinspiegel senken lässt, muss noch geklärt werden.

Prognose

Die Prognose ist eher schlecht, denn die Behandlung wird meist erst begonnen, wenn bereits Folgekrankheiten vorliegen – dann ist nur noch Schadensbegrenzung möglich. Werden hohe Blutfettwerte hingegen im Zuge einer Routineuntersuchung festgestellt und mit der Behandlung frühzeitig begonnen, ist die Prognose gut.

| Von: Kristine Raether-Buscham, Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Hyperurikämie und Gicht

Hyperurikämie: Anhäufung von Abbauprodukten des Purinstoffwechsels mit erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut als Folge; betrifft vor allem Männer zwischen 40 und 60 Jahren. Überernährung, fleischbetonte Kost und eine erbliche Veranlagung fördern die Ausbildung einer Hyperurikämie, aber auch eine Chemotherapie bei Krebs kommt als Auslöser in Frage. Unbehandelt droht der Übergang zur Gicht.

Gicht (Urikopathie, Arthritis urica, Arthropathica urica): Zunächst akute, sodann chronisch werdende Gelenkentzündung aufgrund von Harnsäurekristallen (Urat), die wegen eines dauerhaft erhöhten Harnsäurespiegels auskristallisieren, von weißen Blutkörperchen aufgenommen werden, und sich in den Gelenkspalten ablagern. Die Gicht beginnt zunächst an einem Gelenk (Monoarthritis) mit einem akuten Gichtanfall. Dieser ist hochschmerzhaft, aber relativ gut behandelbar. Etwa 3 % der Männer und weniger als 1 % der Frauen erleiden einmal im Leben einen akuten Gichtanfall, beim Mann meist mit ~ 40 Jahren, bei Frauen zwischen 60–70 Jahren. Wird der zugrunde liegende erhöhte Harnsäurespiegel nicht durch eine Änderung der Lebensgewohnheiten und/oder Medikamente beseitigt, droht – auch nach beschwerdefreien Jahren – der Übergang zur chronischen Gicht. Sie ist gekennzeichnet von Gichtanfällen in immer kürzeren Abständen, unwiderruflicher Zerstörung der befallenen Gelenke, Gichtknoten an Knochen und inneren Organen, insbesondere der Ausbildung von Nierensteinen oder einer chronischen Gichtniere.

Leitbeschwerden

Akuter Gichtanfall:

  • Meist nachts auftretende unerträgliche Schmerzen, Schwellung, Überwärmung und Rötung des Großzehengrundgelenks, seltener auch des Kniegelenks und anderer Gelenke
  • Starke Berührungsempfindlichkeit (die Bettdecke ist zu schwer)
  • Fieber und allgemeines Krankheitsgefühl (erhöhter Puls, Kopfschmerzen und Erbrechen)

Chronische Gicht:

  • Ständige Gelenkschmerzen und Beschwerden an Großzehengrund-, Mittelfuß-, Ellenbogen-, Finger- und Kniegelenken, aber auch an Schulter und Wirbelsäule
  • Sichtbare oder tastbare kleine Knötchen an der Haut (Gichtknoten, z. B. Ohrmuschel), aber auch an Sehnenansätzen, Sehnenscheiden und Schleimbeuteln.

Die Erkrankung

Werden Purine (Bausteine des Erbmaterials DNS) abgebaut, fällt als Endprodukt Harnsäure an, die normalerweise hauptsächlich über die Nieren mit dem Urin ausgeschieden wird.

Hyperurikämie. Ist das Gleichgewicht zwischen Harnsäurezufuhr zu Ungunsten der -ausscheidung gestört, erhöht sich der Harnsäurespiegel im Blut, was der Mediziner als Hyperurikämie bezeichnet. Einer primären Hyperurikämie (mehr als 95 % der Gichtkranken) liegt eine angeborene Störung der Harnsäureausscheidung zu Grunde, seltener eine vermehrte körpereigene Harnsäurebildung aufgrund von Enzymdefekten im Purinstoffwechsel. Eine sekundäre Hyperurikämie ist ebenfalls Folge vermehrter Harnsäureproduktion, verminderter Harnsäureausscheidung oder einer Kombination aus beidem. Sie kommt z. B. als Folge des verstärkten Zellauf- und Zellabbaus bei Blutkrankheiten oder bei Nierenschäden vor.

Risikofaktoren. Zu einem Überangebot an Harnsäure im Blut kommt es durch sehr purinreiche Nahrung, schwere Muskelarbeit, den Abbau von Muskelmasse oder durch vermehrten Alkoholgenuss (vor allem Bier). Als Auslöser werden auch körperliche Anstrengung, Stress, Wetterwechsel, Operationen und Infektionen diskutiert. Seltener ist ein vermehrter Abbau von Zellen für den erhöhten Harnsäurespiegel verantwortlich, wenn bei einer Krebsbehandlung Tumorgewebe großflächig zerfällt, z. B. durch Strahlen- oder Chemotherapie.

Akuter Gichtanfall. Liegt der Harnsäurespiegel über einem kritischen Wert, bilden sich aus dem Zuviel an Harnsäure Kristalle (Harnsäuresteine = Urate, ausgefällte Harnsäure). Sie werden in den Gelenken abgelagert und es kommt langsam aber stetig zur Ausbildung der Gicht. Im akuten Gichtanfall wandern weiße Blutkörperchen in das Gelenk und fressen die Harnsäurekristalle auf. Durch eine Vielzahl von dadurch angelockten Entzündungsstoffen wird eine heftige Entzündungsreaktion in Gang gesetzt. Selbst eine leichte Berührung mit der Bettdecke oder durch Strümpfe wird als unerträglich schmerzhaft empfunden. Ausgelöst wird ein akuter Gichtanfall häufig durch Ess- und Alkoholexzesse, aber auch durch Fasten. Insbesondere dann, wenn Fasten durch den Genuss von eisgekühlten Getränken unterbrochen wird.

Tritt die Erkrankung zum ersten Mal auf, so ist meist eines der beiden Großzehengrundgelenke betroffen, seltener ein Kniegelenk.

Chronische Gicht. Sie ist gekennzeichnet durch einen Wechsel von akuten Gichtanfällen und beschwerdefreien Zeiträumen. Es kommt zur Zerstörung der Gelenke, begleitet von einer Verformung der Gelenke und Fehlstellungen von Zehen und Fingern. Häufig werden zusätzlich Gichtknoten (Gichttophi) sichtbar, die auf eine vermehrte Ablagerung von Harnsäuresteinen – auch in Knochen und Weichteilen – zurückzuführen sind.

Nierenbeteiligung. Die Hyperurikämie kann auch die Nieren schädigen, wenn Harnsäure in den Nieren auskristallisiert. Aus den Harnsäurekristallen bilden sich Harnsäuresteine, eine Form von Nierensteinen, und schließlich die chronische Gichtniere mit chronischem Nierenversagen.

Davon abzugrenzen ist die akute Schädigung der Nieren durch Harnsäure, die akute Uratnephropathie: Harnsäure wird massiv im Nierengewebe ausgefällt, und es kommt plötzlich zu einem akuten Nierenversagen. Gleiches passiert, wenn hochkonzentrierter saurer Urin gebildet wird – rückführbar auf eine zu geringe Trinkmenge.

Das macht der Arzt

Diagnosesicherung. Ein akuter Gichtanfall ist so charakteristisch, dass der Arzt ihn schon beim Anblick des betroffenen Gelenks erkennt (Blickdiagnose). Der Arzt entnimmt Blut, denn ein erhöhter Harnsäurespiegel im Blut bestätigt die Diagnose. Aus weiteren Blutwerten beurteilt er den Krankheitsverlauf und prüft die Nierenfunktion.

Selten ist eine bakterielle Gelenksentzündung mit Eiteransammlung (Abszess) schwer von einem Gichtanfall abzugrenzen, dann ist zur weiteren Klärung eine Punktion des Gelenks zur Entnahme von Gelenkflüssigkeit (Punktat) notwendig. Nur beim akuten Gichtanfall finden sich im Gelenkpunktat Harnsäurekristalle, die innerhalb von weißen Blutkörperchen liegen.

Therapie. Ziel der Behandlung ist eine dauerhafte Senkung der Harnsäurewerte auf etwa 5,5 mg/dl.

Therapie der Hyperurikämie. Wenn nur die Harnsäurewerte erhöht sind (zwischen 8,5 und 9 mg/dl), also kein akuter Gichtanfall vorliegt, wird meist auf Medikamente verzichtet. Der Patient ist angehalten, seine Lebensgewohnheiten umzustellen (purinarme Ernährung). Ausnahme ist die Hyperurikämie infolge einer Chemotherapie, denn es besteht die Gefahr des Tumor-Lyse-Syndroms: Dabei übersteigt die Menge an freigesetzten Zellbestandteilen im Blut durch den Zerfall des Tumors die Ausscheidungskapazität der Nieren. Mineralstoffentgleisungen und metabolische Störungen sind die Folge; da es eine Notfallsituation ist, ist rasches Handeln gefragt. Hier werden meist Medikamente verordnet.

Therapie des Gichtanfalls. Bei Harnsäurewerten über 9 mg/dl und gleichzeitigem Auftreten von Gichtanfällen oder Nierensteinen ist neben der Ernährungsumstellung eine medikamentöse Behandlung erforderlich. Vor allem anderen steht zunächst die Behandlung der sehr starken Schmerzen mit Schmerzmitteln (NSAR).

Die Harnsäuresteine der Niere medikamentös zu entfernen gelingt bei zwei Dritteln der Patienten in Form einer medikamentösen Steinentfernung über mehrere Monate hinweg.

Um den akuten Gichtanfall zu behandeln, werden Prednisolon und/oder nichtsteroidale Antiphlogistika eingesetzt. Colchicin (aus der Herbstzeitlose gewonnenes Zellgift, z. B. Colchicum-Dispert®) kommt aufgrund seiner Nebenwirkungen nur als Mittel zweiter Wahl zum Einsatz. Wirken orale Medikemente nicht ausreichend, kann alternativ Kortison ins Gelenk gespritzt werden (intraartikuläre Gelenkinjektion). Dabei besteht allerdings eine erhöhte Infektionsgefahr, weshalb diese Maßnahme nur in Ausnahmefällen angewendet wird.

Medikamentöse Vorbeugung. Ist der akute Gichtanfall behandelt, muss weiteren Anfällen vorgebeugt werden. Hierfür stehen zwei Arzneimittelgruppen zur Verfügung:

  • Urikostatika wie beispielsweise Allopurinol (Zyloric®): Sie sorgen dafür, dass weniger Purine im Stoffwechsel anfallen und hemmen damit die Bildung von zu viel Harnsäure; sie sind Mittel der ersten Wahl.
  • Urikosurika wie beispielsweise Benzbromaron und Probenecid (Probenecid Weimer®): Sie fördern die Harnsäureausscheidung über die Niere. Weil Gichtkranke oft geschädigte Nieren haben, sind Urikosurika aber riskant.

Prognose

Für die Gicht ist die Prognose abhängig von Therapie, Krankheitsverlauf und Zeitpunkt der Entdeckung, denn je früher sie diagnostiziert wird, desto besser sind die Aussichten – z. B. im Stadium einer beginnenden Hyperurikämie. Wenn die Erkrankung bereits einen chronischen Verlauf mit Veränderungen an den Gelenken genommen hat, drohen massive Bewegungseinschränkungen (Invalidität), bei Nierenschäden gar die Notwendigkeit einer Dialyse.

Selbsthilfe

  • Halten Sie das betroffene Gelenk im akuten Anfall ruhig und lindern Sie die Schmerzen mit kühlenden Umschlägen (z. B. mit Alkohol).
  • Vermeiden Sie extreme Ernährungssituationen wie Fastenkuren oder Völlerei, denn dadurch erhöht sich der Harnsäurespiegel noch weiter.
  • Verzichten Sie auf Alkohol (v. a. Bier) und purinreiche Nahrungsmittel (vorwiegend innere Organe, Leber, Niere), besonders wenn ein erhöhter Harnsäurespiegel bei einer Routineuntersuchung gemessen wurde.
  • Zu Beginn der purinarmen Diät ist es sinnvoll, Fleisch oder Fischportionen abzuwiegen, da man die Portionsgröße meist unterschätzt.
  • Trinken Sie ausreichend, mindestens zwei Liter pro Tag. So beugen Sie einer Schwächung der Nieren vor, da die Harnsäure besser ausgeschieden wird.

Komplementärmedizin

Im akuten Gichtanfall vermögen komplementärmedizinische Maßnahmen wenig auszurichten.

Kälteanwendungen. Zusätzlich zur medikamentösen Therapie helfen Kälteanwendungen, die Schmerzen zu lindern. Empfohlen werden z. B. kalte Bäder oder Eisbeutel, die in ein Leintuch gewickelt und auf die betroffene Stelle gelegt werden.

Homöopathie. Bei manchen Gichtpatienten hat sich die Einnahme von Mittel der Homöopathie bewährt, z. B. Bryonia oder Belladonna.

Die physikalische Therapie bei der chronischen Gicht orientiert sich an den Maßnahmen, die auch bei der Rheumatoiden Arthritis angewendet werden (Selbsthilfe).

Wärmeanwendungen. Bei chronischer Gicht unterstützen Wärmeanwendungen wie Schwitzkuren, Fangopackungen oder Moorbäder die therapeutischen Standardmaßnahmen.

Weiterführende Informationen

  • www.ernaehrung.de – Internetseite des Instituts für Ernährungsinformation (DEBInet, Freudenstadt): Zum Suchwort Gicht werden Informationen zur Krankheit, zu den Medikamenten sowie zahlreiche Ernährungstipps geboten. Unter www.ernaehrung.de/tipps/gicht/harnsaeure.pdf gibt es die Tabelle mit den Harnsäuregehalten zahlreicher Lebensmittel kostenlos zum Herunterladen. Sehr hilfreich und übersichtlich.
  • E. Hund-Wissner; G. Wolfram: Köstlich essen bei Gicht. Endlich niedrige Harnsäurewerte. Vom Snack bis zum Festtagsmenü: 130 abwechslungsreiche Rezepte. Trias, 2006. Wer Probleme mit einem erhöhten Harnsäurespiegel hat, braucht deswegen keine Spezialdiät oder auf Köstlichkeiten zu verzichten, wie dieser Ratgeber eindrucksvoll beweist.

| Von: Kristine Raether-Buscham, Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Morbus Wilson

Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit, Wilsonsche Erkrankung): Angeborene Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer Gen-Mutation am Chromosom 13. Das Transporteiweiß des Kupfers (Coeruloplasmin) wird vermindert gebildet, sodass Kupfer in Gehirn, Augen, Niere und Leber abgelagert wird. Frühzeitig erkannt und lebenslang therapiert ist Morbus Wilson praktisch harmlos – unbehandelt aber tödlich.

Das Kupfer lagert sich vor allem in der Leber an. Die Folgen sind Leberschäden mit chronischen Bauchschmerzen, Gelbsucht und Leberverfettung bis hin zur Leberzirrhose. Seltener, aber charakteristisch sind braune Hautflecken. Bei rund 45 % der Betroffenen wird das zentrale Nervensystem geschädigt, was sich in Bewegungs- und Sprachstörungen zeigt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt. Frühsymptome wie eine leichte Gelbsucht zeigen sich häufig bereits im Kindesalter. 

Zu den wichtigsten Symptomen zählen:

  • Leberbeschwerden unklarer Ursache
  • Kayser-Fleischer-Kornealring: goldbrauner bis grünlicher Ring rund um die Regenbogenhaut im Auge, verursacht durch Einlagerungen von Kupfer in die Hornhaut
  • Sonnenblumen-Katarakt: gelbbraune Flecken in der Augenlinse
  • Flapping Tremor: ruckartige Zuckungen der Extremitäten durch kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus, gefolgt von einer reflektorischen Korrekturbewegung
  • Psychiatrische Symptome wie chronische Unruhe, Depression, kognitive und soziale Störungen.

Die Diagnose wird oft erst spät gestellt. Im Urin finden sich erhöhte Kupferkonzentrationen. Mittels Biopsie sind erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber nachweisbar. Die Serumspiegel für Coeruloplasmin sind erniedrigt.

Therapie. Mittel der Wahl für die Erstbehandlung ist der Komplexbildner D-Penicillamin (Metalcaptase®, Trolovol®), der mit dem Kupfer Komplexe bildet, die mit dem Urin ausgeschieden werden. Bei Unverträglichkeit bietet das nebenwirkungsärmere, aber schwächer wirkende Triethylentetramin-Dihydrochlorid (Trientine™) eine Alternative. Beide Wirkstoffe erhöhen die Ausscheidung von Kupfer mit dem Urin. Für die Erhaltungstherapie bei bereits „entkupferten“ Patienten eignen sich auch Zinksalze wie Zinkacetat oder Zinksulfat. Sie hemmen die Kupferresorption im Darm. 

Daneben sind stark kupferhaltige Nahrungsmittel zu meiden wie z. B. Pilze, Erdnüsse, Schokolade oder Leber. Evtl. ist die Zufuhr von Vitamin B6 notwendig. Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid.

Prognose.Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.

| Von: Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Mukoviszidose

Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF): Angeborene, (genetisch) vererbte Funktionsstörung der sekretbildenden Drüsen. Charakteristisch für die Erkrankung ist, dass die Drüsensekrete zu zäh- und dickflüssig sind und die betroffenen Organe dadurch geschädigt werden. Im Vordergrund steht – meist schon im ersten Lebensjahr – eine ungenügende Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse. Später treten Komplikationen mit der Lunge (wiederkehrende Lungenentzündungen) hinzu. Jedes 2 500. Neugeborene ist betroffen, die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 32 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund.

Leitbeschwerden

Folgende Beschwerden können auf Mukoviszidose hinweisen:

  • Zäher Schleim, der in den Bronchien zu hartnäckigen, wiederholten Infektionen der Atemwege führt.
  • Bei etwa jedem zehnten erkrankten Säugling wird direkt nach der Geburt der Darm durch sehr zähes Mekonium (dunkelgrüner Stuhl des Neugeborenen) verstopft und blockiert; es kommt zum Mekoniumileus (Darmverschluss).
  • Ist die Bauchspeicheldrüse mitbeteiligt (das ist in etwa 80 % der Fall), kann dies zur Pankreasinsuffizienz mit starken Fettstühlen führen.
  • Sowohl Lungen- als auch Verdauungsprobleme führen im Kindesalter zu Gedeih- und Wachstumsstörungen. Betroffene Kinder sind typischerweise klein und mager.

Das macht der Arzt

Diagnosesicherung. Manchmal schmeckt die Haut beim Säugling salzig, das ist aber ein sehr ungenauer „Test“. Bei jedem Verdacht ist der Schweißtest angezeigt, mit dem über den vermehrten Chloridgehalt im Schweiß die Erkrankung nachgewiesen wird. Da ein standardisiertes Neugeborenen-Sreening auf Mukoviszidose in Deutschland noch fehlt, wird die Diagnose oft ins Kleinkindesalter verschleppt.

Therapie. Da eine Heilung nicht möglich ist, steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund. Dazu zählen:

  • erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Einnahme von schleimlösenden Medikamenten (Sekretolytika), damit der Schleim leichter abgehustet werden kann. 
  • regelmäßige Inhalationen mit schleimverflüssigenden Substanzen, zum Beispiel Kochsalzlösung, N-Acetylcystein, Ambroxol und Mannitol.
  • regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden Substanzen wie Salbutamol oder Dornase alpha, evtl. auch mit entzündungshemmenden Substanzen, etwa Kortison.
  • bei bakterieller Infektion der Lunge (Pneumonie) inhalative oder orale Einnahme von Antibiotika
  • Atemtherapie, z. B. autogene Drainage – eine Selbstreinigungstechnik der Atemwege.
  • evtl. Physiotherapie, um die Kondition zu steigern.
  • bei nachgewiesener Funktionsschwäche der Bauchspeicheldrüse (in etwa 80% der Fälle) Substitution fehlender Pankreasenzyme.

Medikamentöse Therapien richten sich nach dem ursächlichen Gendefekt. Bei der G551D-Mutation kommt Ivacaftor (Kalydeco®) zum Einsatz, um die Lungenfunktion zu verbessern und die Häufigkeit von Pneumonien zu senken. Besteht eine F508del-Mutation, wird Ivacaftor meist in Kombination mit Lumacaftor (Orkambi®) verabreicht. Haben die häufig auftretenden Lungeninfektionen das Lungengewebe bereits zerstört, droht Lungenversagen Dann ist eine Organtransplantation die einzige Option.

Prognose. Die Lebenserwartung reichte früher nur bis zum Schulalter – heute liegt sie bei etwa 40 Jahren, dank der erheblich verbesserten Therapiemöglichkeiten.

| Von: Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Neuroendokrine Tumoren (NET)

Neuroendokrine Tumoren (NET) (Karzinoide, diffuse neurokrine Neoplasien, früher APUDOMe genannt): Überwiegend im Magen-Darm-Trakt anzutreffende und hormonell aktive Tumoren äußerst unterschiedlichen Charakters. Gutartige Verläufe überwiegen. Männer und Frauen erkranken gleich häufig.

Leitbeschwerden

  • Magenschmerzen, Sodbrennen, häufig begleitet von Übelkeit und Erbrechen
  • Durchfälle (Gastrinom) durch Blutungen aus dem Geschwür
  • Magenblutung
  • Schwindel und Bewusstseinsstörung durch Unterzucker (Insulinom)
  • Karzinoid-Syndrom (Durchfall und anfallsartige Hautrötung bzw. Wärmegefühl, manchmal Kreislaufkollaps).

Die Tumoren im Einzelnen

Karzinoide sind mit ~ 200–400 jährlichen Neuerkrankungen in Deutschland die häufigsten neuroendokrinen Tumoren und können gut- oder bösartig sein. 90 % von ihnen sitzen in Magen oder Darm, davon rund die Hälfte im Wurmfortsatz. Die übrigen 10 % sind häufig in den Atemwegen lokalisiert.

Hormonaktive Karzinoide produzieren Serotonin (einen Botenstoff des Nervensystems) sowie mehrere Substanzen, die die Blutgefäße erweitern. Wenn sich der Tumor im Magen-Darm-Trakt befindet, werden diese Substanzen anfangs noch von der Leber abgebaut, bevor sie in fortgeschrittenen Stadien mit dem Blut in den ganzen Körper gelangen. Dann verursachen sie Durchfälle und anfallsartige rote Verfärbung des Gesichts (Flush genannt, breitet sich manchmal auch an Hals und Brust aus), begleitet von schnellem Herzschlag und Schwitzen sowie eventuell Herz- und Atemwegsbeschwerden. Treten Gesichtsröte, Durchfall und Herzbeschwerden gemeinsam auf, handelt es sich um das Karzinoid-Syndrom, das aber nur bei 5 % der Betroffenen auftritt und somit vergleichsweise selten ist. Manchmal leidet der Betroffene zusätzlich unter Bauchschmerzen, was die Folge eines zunehmenden Tumorwachstums oder einer hormonbedingten Durchblutungsstörung des Darms sein können.

Insulinome sind überwiegend gutartige neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse. Wie der Name schon sagt, produzieren sie Insulin. Die Wirkung des Insulins führt zur typischen Whipple-Trias: Nach Fasten oder körperlicher Anstrengung kommt es zu anfallsartiger Unterzuckerung mit Zittern, Schweißausbruch, Herzklopfen, Schwindel, Sehstörungen und anderen Ausfällen bis hin zur Bewusstlosigkeit, die sich bessert, wenn etwas gegessen wird. Einige Patienten essen – oft gar nicht bewusst – häufiger und mehr, um die Beschwerden zu vermeiden, so dass Gewichtszunahme vorherrschendes Krankheitszeichen ist.

Gastrinome sind in mehr als zwei Dritteln der Fälle bösartige neuroendokrine Tumoren des Magens. Durch die übermäßige Produktion des Hormons Gastrin, das die Absonderung von Magensaft fördert, wird im Magen zu viel Salzsäure gebildet. Folge ist das Zollinger-Ellison-Syndrom mit über Jahre wiederkehrenden Magen- und Dünndarmgeschwüren.

Neben diesen drei häufigeren NET gibt es auch seltenere Varianten:

  • Das meist bösartige Glukagonom produziert vermehrt das Hormon Glukagon (fördert die Erhöhung des Blutzuckerspiegels). Es kommt zu schweren Haut- und Mundschleimhautentzündungen sowie einem (meist leichten) Diabetes.
  • Das VIPom. Ebenfalls meist bösartig, führt es durch die Bildung von Eiweißen (vor allem des vasoaktiven intestinalen Polypeptids, VIP) mit Wirkung auf die Blutgefäße zum Verner-Morrison-Syndrom mit massiven, wässrigen Durchfällen, die einen Flüssigkeitsmangel und eine Entgleisung des Mineralstoffhaushalts nach sich ziehen (Übersicht über den Mineralstoffbedarf).

Therapie. Wenn möglich, wird ein neuroendokriner Tumor vollständig operativ entfernt.

Prognose

Die Prognose ist für den Patienten unterschiedlich. Wird z. B. im Rahmen einer Blinddarmentfernung zufällig ein kleines Karzinoid entdeckt, sind die Aussichten auf Heilung sehr gut; ebenso bei einem gutartigen, vollständig entfernten Insulinom. Die Prognose ist bei bösartigen Tumoren schlechter, insgesamt betrachtet aber meist besser als bei einem anderen Krebs gleicher Größe.

| Von: Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU): Angeborene, genetisch vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels mit einer Anhäufung der Aminosäure Phenylalanin im Blut. Das übermäßige Angebot an Phenylalanin und dessen Abbauprodukt Phenylessigsäure führt zu Nervenschädigungen mit schwerer geistiger Behinderung und Krampfanfällen (Epilepsie). Da in den Industrieländern beim Neugeborenen-Screening auch der Phenylalaninspiegel im Blut gemessen wird, wird die Erkrankung sehr früh erkannt.

Wird rasch mit einer konsequent phenylalaninarmen Ernährung begonnen, ist eine „normale“ Entwicklung möglich. Die Prognose ist ausgesprochen gut, wenn die Diät mindestens bis zur Pubertät streng eingehalten wird. Ob sie lebenslang eingehalten werden muss, ist strittig.

| Von: Dr. med. Arne Schäffler, in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski